目前，备孕的女性，绝大部分都知道要服用叶酸。叶酸用少了达不到效果，过量服用可能影响锌的吸收，导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低体重儿出生率增加；服用过量会掩盖维生素缺乏的早期表现，导致神经系统受损害。到底补充多少叶酸合适，是目前的一个热门话题之一。

机体缺乏叶酸有2个方面的原因：

① 叶酸摄入量不足；

② 由于基因型不同导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

现在，可以通过在华西叶酸基因筛查，评估每对夫妇对叶酸的利用能力，实现个性化增补叶酸，增强备孕夫妇增补叶酸的意识和依从性，有效地降低新生儿出生缺陷风险。

叶酸缺乏与出生缺陷密切相关：神经管缺陷、先心病、唇腭裂……

叶酸是什么？

叶酸（folic acid）：

也叫维生素B9、维生素M；

是水溶性维生素，吸收后体内贮存很少；

人体的必需物质，自身不能合成，只能靠摄入满足需求；

近年来，叶酸在膳食中的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、心脑血管疾病、孕期早

发及自发性流产等疾病研究的深入，叶酸已经成为一种极其重要的微量营养素。

叶酸缺乏严重危害孕产妇身心健康：

早产、自发性流产、死产、产后出血等，贫血、妊娠期高血压，面色苍白、疲倦、急躁、腹泻、体重下降等。

盲目补充叶酸不可取：

叶酸补充很重要，但也并非补得越多越好

服用大剂量叶酸可能产生的毒性作用

个性化合理补充叶酸

叶酸个体化补充对母婴的重要性：

中国疾控中心妇幼保健中心“中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究项目”近9万例样本。

叶酸基因检测的必要性

叶酸本身没有活性，需经体内代谢才能起到生理作用

约30%的孕妇由于基因突变导致服用叶酸无效

约40%常规的叶酸补充量达不到对出生缺陷的畸形预防

的孕妇由于基因部分突变，导致叶酸效果不理想

叶酸补充很重要，但也并非补得越多越好；

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指出：

     所有育龄妇女都应进行“叶酸利用能力遗传检测”，个性化合理补充叶酸，可以更好的预防出生缺陷。

叶酸基因筛查

叶酸代谢相关2个基因3个位点

快速、准确地检测叶酸基因的突变类型

评估叶酸代谢障碍风险等级，为医生评估孕妇利用叶酸能力的高低、增补叶酸剂量提供科学依据

项目适合所有计划怀孕和已经怀孕的女性，特别适合备孕期及孕早期女性。

重点检测人群：

高龄妊娠及多胎妊娠的女性；

曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的女性；

孕前/孕早期女性（0-12周）预防神经管畸形的发生；

孕中期女性（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；

孕前/孕中期女性（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。
 

个体化补充叶酸、提高孕妇补充叶酸的依从性

加强孕期管理及监控：

1、加强对神经管缺陷的产前筛查及诊断

2、加强对先天性心脏病产前筛查及诊断

3、加强妊娠期高血压等疾病的孕期监控

4、加强自发性流产等的监控